Đại đa số những người bị bệnh khớp này đều mang biến dị của một gene có liên quan trong chuyển hóa của acide urique.
Bệnh thống phong (gút), được biết từ hơn 2000 năm nay, nhưng nguồn gốc của nó vẫn còn bí ẩn. Lần đầu tiên, một biến dị chịu trách nhiệm căn bệnh vừa được nhận diện bởi các nhà nghiên cứu Hoa Kỳ ở Baltimore. Biến dị này cho phép giải thích nguyên nhân của bệnh thống phong, được biết từ thế kỷ XIX, đó là một nồng độ quá mức của acide urique trong máu. Hợp chất acide urique này là một chất bã của chuyển hóa, nhiên hậu tích tụ dưới dạng các tinh thể trong các khớp và thận, gây nên sau đó những cơn đau khớp đáng sợ và các sỏi thận.

Khám phá ra gene gây bệnh thống phong (gout)

Nhiều chỉ dấu cho thấy nguồn gốc một phần do di truyền, nhất là với sự kiện là trong gần 20% các trường hợp, bệnh thống phong đã hiện diện trong gia đình, và những thể bệnh sớm xảy ra có thể phát khởi vào lúc đầu của thời kỳ trưởng thành. Để tách riêng sự biến dị như là nguyên nhân của bệnh thống phong, các nhà di truyền học của Hopkins Medical Institution đã sử dụng những phương tiện hiện đại nhất. Các nhà nghiên cứu đã sàng lọc bộ gene (génome) của hàng ngàn người để phát hiện một mối liên hệ giữa những thay đổi rất nhỏ được phân bố trên ADN và những nồng độ cao của acide urique trong máu. Công trình nghiên cứu sự liên kết di truyền trên toàn thể bộ gene đã mang lại kết quả: nó đã cho phép nhóm nghiên cứu của Baltimore nhận diện một gene được gọi là ABCG2 trên nhiễm sắc thể 4, mang một biến dị thường được thấy hơn nơi những người bị bệnh thống phong.

Các nhà nghiên cứu sau đó  đã tiêm gene này vào trong các tế bào để nghiên cứu chức năng của protéine mà nó mã hóa. Phương pháp đã cho phép họ không những xác định rằng protéine này là một chất vận chuyển của acide urique trong thận mà còn xác định rằng sự biến dị được nhận biết trong gene làm giảm đi một nửa tính hiệu quả của chất vận chuyển này. Trong công trình này, Frédéric Lioté, giáo sư tại Bệnh viện Lariboisière, Paris đã nhấn mạnh như vậy, yếu tố gây ấn tượng là chức năng của gene và chức năng của biến thể của nó được chứng minh một cách hoàn hảo.

Sự biến dị cũng gây nên sự giảm bài tiết acide urique bởi thận, triệu chứng được tìm thấy trong 90% các trường hợp của bệnh thống phong và làm gia tăng mạnh những nguy cơ phát triển nó. Ngoài ra các tác giả đã khám phá ra rằng, so sánh với dân gốc châu Âu, những người gốc châu Á thường mang biến dị 3 lần nhiều hơn. Sự trùng hợp gây ngạc nhiên, khi ta biết rằng ở Hoa Kỳ những người châu Á cũng thường bị bệnh này 3 lần nhiều hơn. Theo tính toán, các tác giả ước tính rằng sự biến dị trực tiếp chịu trách nhiệm ít nhất 10% những trường hợp bệnh thống phong nơi những người Mỹ gốc châu Âu.

Chế độ ăn uống thích nghi

Khám phá này không vì  thế sẽ làm biến đổi, trong một tương lai gần, sự điều trị các bệnh nhân, bởi vì đã có những thuốc có hiệu quả để hủy bỏ các triệu chứng của bệnh thống phong. “Vấn đề đúng hơn là ở chỗ sự tuân thủ các điều trị phải được duy trì suốt đời và đôi khi có những hạn chế khi chúng ít tương hợp với những bệnh lý khác mà các bệnh nhân có”, G.S Lioté đã ghi nhận như vậy.

Điều trị hiệu quả của bệnh thống phong nhằm theo dõi một chế độ ăn uống được thích ứng. Cần phải tránh những món ăn giàu acide nucléique, được thải ra dưới dạng acide urique, như thịt hay bia. Việc tiêu thụ fructose, một loại đường thường hiện diện trong soda, cản sự bài tiết acide urique, cũng phải được theo dõi